Enfermedad de Fabry: ¿Qué es y cómo detectar los síntomas?

La patología es crónica, hereditaria y forma parte de las llamadas “enfermedades poco frecuentes”. Se calcula que 1 de cada 40 mil puede tener la condición.

  • “Fabry” se transmite a través del cromosoma “X”.
  • Produce daño orgánico y frecuentemente el diagnóstico llega entre los 20 y 30 años.
  • Los principales síntomas son dolor abdominal, manifestaciones digestivas y calor en la planta de los pies.

En diálogo con Saludarte, Pedro Quieto, Médico Nefrólogo y Jefe de Servicio de Nefrología del Hospital Rodolfo Rossi, de La Plata habló sobre la enfermedad de Fabry

Es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.

En términos coloquiales, al fallar la enzima se genera inflamación que afecta el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

“Se transmite a través del cromosoma X. Cuando una persona con Fabry tiene hijos o hijas se la puede transmitir. El hijo varón seguramente la tenga”

Según el especialista, uno de cada 40 mil argentinos puede tener la enfermedad.

“Existen más de lo que pensamos. Lamentablemente llegan entre los 20 y 30 años el diagnóstico”

Los principales síntomas son dolor abdominal en la juventud, manifestaciones digestivas, manifestaciones cardíacas y sensación de calor extremo en los pies.

Los especialistas apelan a formar médicos de diferentes especialidades en este trastorno.

“Existen tratamientos. Es una enfermedad crónica. La inflamación es lo que genera daño y determina el futuro del paciente”

Quieto hizo hincapié en la necesidad de un equipo para acompañar tanto al paciente como a su familia.

VACUNACIÓN

“Los pacientes con Fabry deberían tener prioridad para ser inoculados. Son la prioridad uno”, finalizó el médico.

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Fuente.: jujuyalmomento.com